广州白云区963例婴儿及其父母G6PD酶活性资料分析
红细胞葡萄糖-磷酸脱氢酶,GPD,PGD比值法
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刘兰梅 广州市白云区妇幼保健院儿科
【摘要】目的分析963例婴儿及其父母G6PD酶活性情况,探讨婴儿G6PD缺乏症酶活性程度、性别、父母G6PD缺乏的遗传关系及G6PD/6PGD比值法检出率。方法G6PD筛查阳性婴儿4￣8月召回进行G6PD/6PGD比值法确诊复查,同时检测其父母G6PD酶活性综合分析。结果检出550例婴儿的G6PD酶阳性,检出率57.11%,其中男性检出率74.18%,女性检出率23.46%,酶活性轻度至中度缺乏率占98.55%,母亲缺乏婴儿缺乏率达82.30%,父母均缺乏婴儿缺乏率100%,男婴缺乏者其母G6PD缺乏检出率仅18.14%。结论白云区G6PD缺乏发生率约8.45%,为“广州型”G6PD酶活性轻度至中度缺乏者为多,父母G6PD缺乏者其婴儿缺乏发生率高,对酶活性正常的女性杂合子难以用G6PD/6PGD比值法检出。
【关键词】 婴儿 红细胞葡萄糖-磷酸脱氢酶 GPD/PGD比值法
【分类号】R725.5
红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏是我国广东等沿海地区常见的一种不完全性显性伴性遗传病,它以慢性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症为主要表现,严重的患者可导致核黄胆后遗症,造成终身智力低下。现将广州白云区筛查阳性患儿963例及其父母G6PD酶活性测定资料分析如下:1对
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【摘要】目的分析963例婴儿及其父母G6PD酶活性情况，探讨婴儿G6PD缺乏症酶活性程度、性别、父母G6PD缺乏的遗传关系及G6PD/6PGD比值法检出率。方法G6PD筛查阳性婴儿4~8月召回进行G6PD/6PGD比值法确诊复查，同时检测其父母G6PD酶活性综合分析。结果检出550例婴儿的G6PD酶阳性，检出率57.11%，其中男性检出率74.18%，女性检出率23.46%，酶活性轻度至中度缺乏率占98.55%，母亲缺乏婴儿缺乏率达82.30%，父母均缺乏婴儿缺乏率100%，男婴缺乏者其母G6PD缺乏检出率仅18.14%。结论白云区G6PD缺乏发生率约8.45%，为“广州型”G6PD酶活性轻度至中度缺乏者为多，父母G6PD缺乏者其婴儿缺乏发生率高，对酶活性正常的女性杂合子难以用G6PD/6PGD比值法检出。
【关键词】婴儿;红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶;G6PD/6PGD比值法
【中图分类号】 R722.19 【文献标识码】 A 【文章编号】1673-7555[2006]10-56-02
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