5例Fahr病的报道
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Fahr病又称特发性基底节钙化症、锥体外系铁钙沉着症或特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症，为一种罕见疾病。张雪哲等于1990年首先报道1例，迄今国内报道已近二百例。
现报告我院2007年到2011年发现的5例病例。
1 临床资料
1.1 一般资料 本组全部为男性，藏族(高原世居人)4例，汉族(高原移居人)1例，年龄分别为29岁、17岁、5岁、13岁、27岁，4例藏族患者间无亲属关系，为散发病例，未能追查是否有家族相同病例。全部病例均排除甲状旁腺机能低下和其他与基底节钙化相关的疾病。
1.2 临床表现 反复癫痫发作2例(1例为大发作，1例为失神性小发作)。以智力发育低下为表现的1例，无临床症状，因其他原因行颅脑CT检查发现的2例。本组患者3例患者行甲状腺激素及血清钙磷检查未发现异常，2例未行相关检查。
1.3 CT表现 本组患者均有两侧基底节相对对称性钙化5例，小脑齿状核钙化3例，双侧额叶白质钙化的3例，脑室旁钙化2例。
病例1：男，汉族，28岁，临床表现为癫痫病史1年。
病例2，藏族，男，29岁，无临床症状，因头部外伤行CT检查时发现。
病例3，藏族，男，17岁，以癫痫病史入院检查。
2 讨论
2.1 本病由Fahr于1930年首先报道1例，后来由Moskowitz等拟定了诊断标准:①影像上有双侧基底节钙化。②无甲状旁腺机能减退表现。③血清钙、磷正常。④肾小管对甲状旁腺素反应功能正常。⑤无感染、中毒、代谢等原因[1] [3]。 Fahr病可为散发，亦可有家族遗传性发病倾向。多为常染色体显性或隐性遗传。也有性染色体遗传，基因位点在14q，有些患者发现16号或18号环形染色体[2]，尽管对于此病的临床、病理和生物化学方面已有部分研究，但发病机制尚不清楚。本病多为父传子或女，或同胞患病，即父亲患病，其子女均可患病。CT是目前诊断Fahr病的首选且重要手段，尤其对本病钙化的诊断，其准确性超过MRI[1]。
2.2 本病的鉴别诊断
主要与容易产生基底节钙化的甲状旁腺功能减退、结节性硬化等相鉴别。
①甲状旁腺功能减退：CT表现为双侧基底节、丘脑、小脑齿状核和大脑皮髓交界区对称性钙化，一般钙化灶面积大，与Fahr病钙化十分相似，但临床常表现为低血钙性搐搦，有甲状腺疾病史，血生化检查为低血钙、高血磷。②结节性硬化：CT表现为室管膜下多发的胶质结节或结节状钙化，大脑和小脑均可发生。其特征是沿侧脑室外侧壁分布，为较小的类圆形病灶，多突向侧脑室内，边界清楚，直径在10 mm以下。胶质结节呈略高密度，可被强化。临床上痴呆症状较明显，面部多有皮脂腺瘤。③巨细胞病毒感染：CT检查可见脑室系统扩张，周围髓质不规则低密度区，脑室边缘散在斑点状钙化及小头畸形，均为较特异的征象。④弓形体病：CT特征性表现是脑内钙化，呈点状或弧线状，多见于基底节区，也可见于室管膜下及额叶和顶叶，合并大脑发育不全或神经系统畸形常见。临床上诊断主要依靠弓形体抗体的脑脊液或血清免疫学方法检查。而DEFA2，GH，I，A 综合征的钙化呈脑回样分布于枕、顶叶皮层 ......
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